SE-ATLAS

Myasthenia gravis Amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Polymyositis Congenital myasthenic syndrome Mitochondrial myopathy Refsum disease Muscular dystrophy Late-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal dominant myoglobinuria Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Morvan syndrome Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Tubular aggregate myopathy Lewis-Sumner syndrome Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia MERRF Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect EMILIN-1-related connective tissue disease Adenosine monophosphate deaminase deficiency Isolated complex I deficiency Progressive muscular atrophy Guillain-Barré syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Ullrich congenital muscular dystrophy Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy Congenital muscular dystrophy type 1B Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1D Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Desminopathy Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy Distal myotilinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Paraneoplastic sensory ganglionopathy Potassium-aggravated myotonia Acute motor and sensory axonal neuropathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Miller Fisher syndrome Acute motor axonal neuropathy Myotonic syndrome Hereditary thermosensitive neuropathy Complex hereditary spastic paraplegia Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Myotonie, kongenitale Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Periodische Paralyse Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Paramyotonia congenita Eulenburg Myopathie, idiopathische inflammatorische Hemiatrophia facialis progressiva Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Dermatomyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Motoneuronkrankheit Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Friedreich-Ataxie Dejerine-Sottas-Syndrom Brody-Myopathie Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Selcen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Syndrome CANOMAD Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale type Paradas Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique